不随意运动型脑性瘫痪的临床研究进展
脑瘫是一种严重危害儿童身心健康、患病率和致残率高的慢性神经系统疾病，治疗方案的制定及疗效预测与正确的诊断分型密切相关。不随意运动型脑瘫是锥体外系受损导致的脑瘫类型，运动残疾程度往往较重，治疗难度较大。本文对不随意运动型脑瘫的以上相关研究进展进行文献复习。
一、症状学与分类
以基底节为主的锥体外系受损可引起随意运动障碍而不随意运动增多，表现为扭转痉挛、张力障碍、舞蹈、手足徐动等症状，依据损伤发生的特定时期、病因、部位，不随意运动型脑瘫患儿临床表现为以上不同症状的组合。此外还包括原始反射残存、头和躯干张力降低、姿势控制缺陷。Yokochi等对35例5～8个月的不随意运动型脑瘫患儿进行回顾性电视录像分析，绝大多数患儿表现为非对称性紧张性颈反射、Moro反射和Galant反射残存，完成困难的运动包括：保持对称的仰卧位姿势、髋和膝的独立性运动、上肢向前伸展、俯卧位和垂直悬空位时颈和躯干伸展、拉起时颈部屈曲、上肢支撑体重。所有患儿都表现为口的不对称或过度张开。
西方国家将此类型脑瘫命名为锥体外系型（extrapyramidal cerebral palsy）或运动障碍型(dyskinetic cerebral palsy)。我国2004年全国小儿脑瘫座谈会分类为不随意运动型。Kyllerman等报道116例不随意运动型脑瘫患儿，按照神经病学标准进一步分类为过度运动型（hyperkinetic,35例）和张力障碍型（dystonic,81例），前者表现为运动机能亢奋症状，如张力障碍、舞蹈、手足徐动、颤搐或任何组合，80%的患儿运动残疾程度较轻；后者表现为以体轴为中心躯干、近端关节为主的肌张力增高和（或）扭转痉挛，90%的患儿为中或重度运动残疾。张力障碍在休息、催眠、睡眠时抑制，疲劳、紧张、情绪变化时加重。
由于脑损伤特定的早发时间以及不同的病因，不随意运动型脑瘫患儿可能伴随锥体系症状。Kodama对窒息引起的不随意运动进行了分析，根据大脑不同的受损部位，将患儿分为单纯手足徐动伴有低张力、舞蹈运动型、严重徐动伴痉挛；Krageloh-Mann 等则将基底节区损伤的脑瘫患儿分为单纯运动障碍型和运动障碍-痉挛型。
二、流行病学与病因学
近年来流行病学调查资料显示，国外脑瘫的总体患病率集中在2‰～3‰，各脑瘫类型中运动障碍型占11.4%～12%。来自我们康复机构的病例分析资料显示，不随意运动型脑瘫占所有脑瘫类型的19.1%～21.2%,与国外报道的28.6%接近。
不随意运动型脑瘫的主要病因为缺氧缺血性脑损伤和胆红素脑病。儿童基底节区不同部位对损伤具有选择性，足月儿窒息选择性损伤壳核和丘脑，严重缺氧缺血性时壳核和丘脑的兴奋性谷氨酸通路过度激活，因此易受损伤，而苍白球由于抑制性神经元活动相对静止而得到保护；相反，苍白球相对多的神经元不活动，对低血压和有毒物质的敏感性较高，因此易受胆红素毒性损害。
胆红素脑病的发病机制涉及多因素，包括胆红素的转运或白蛋白/胆红素通过血脑屏障、以及将胆红素传递给靶神经元，疾病或缺氧缺血性改变导致血脑屏障部分或完全破坏，使胆红素容易进入脑内，主要的靶神经元包括基底节、眼球运动神经核、脑干听神经核，轻型者后遗认知功能障碍，严重者导致不随意运动型脑瘫，症状表现涉及张力障碍、舞蹈、手足徐动，可伴有上视麻痹（upgaze paralysis）和耳聋。尽管近年来高胆红素血症的早期监测和治疗水平不断提高，引起脑瘫的典型核黄疸可以避免，但疾病状态尤其是未成熟儿胆红素毒性反应所致脑损伤仍有很高的风险，甚至可以出现在安全胆红素范围内。
国外报道的资料中，缺氧缺血性脑损伤已经成为不随意运动型脑瘫的主要病因，而且往往合并锥体系受损。Yokochi报道22例该型脑瘫，16例有窒息，4例病因不明，病理性黄疸引起者仅有2例；Guitet等报道20例足月儿该型脑瘫，15例有胎儿窘迫史者中10例确诊为新生儿HIE，病理性黄疸1例；而Krageloh-Mann 等报道17例患儿中9例窒息、4例原因不明、4例新生儿休克。
不随意运动型脑瘫有家族再发的风险，Amor等对22例不随意运动型脑瘫进行研究，并复习了文献报道的16例家族再发性患儿，发现家族性病例典型表现为运动障碍伴有痉挛、小头、智力残疾、癫痫，而没有出生窒息史，多数学者解释为常染色体隐性遗传或X-连锁隐性遗传，同胞再发的概率不足10%，提示不随意运动型脑瘫的病因中存在遗传因素。
三、影像学特点
近年来，国外学者利用磁共振（MRI）技术对脑瘫患儿进行影像学研究，报道其MRI异常率在80～100%之间，MRI异常表现与脑瘫类型、病因、出生胎龄等均有密切关系。不随意运动型脑瘫MRI异常率68.2%，早产儿仍以脑室周围白质软化为主，MRI阳性率达87%，而足月儿则以双侧丘脑、壳核和苍白球改变为主，与窒息和黄疸有关，MRI异常率仅有17%，胆红素脑病引起的不随意运动型脑瘫患儿颅脑MRI特征与缺氧性损伤所致者有所不同，前者主要损伤苍白球，后者则主要损伤丘脑和壳核。
四、治疗与预后
采用损伤、残能、残障的国际分类（the International Classification of Impairments, Disabilities and Handicap ，ICIDH）和粗大运动功能分类系统（the Gross Motor Function Classification System，GMFCS）对脑瘫患儿进行评价，不随意运动与张力障碍型脑瘫属于中、重度残疾，患儿的移动运动、手功能、言语、社交技能等随意运动都受到不同程度的影响，目前的治疗措施仍以神经发育学治疗为主，以运动康复为主流，兼顾所有受累功能区以及相关障碍，不但及早进行物理治疗、作业治疗，而且应重视口运动、进食技能、语言与言语功能的早期干预。治疗师应该了解:（1）初级障碍（肌张力/运动模式、受累情况的分布、平衡、二次障碍），（2）二次障碍（运动的范围/关节对线、力量的产生、健康、耐力），（3）性格特征（运动动机），（4）家庭因素（对患儿的支持、家人的期望、对家人的支持）；并制定个体化训练计划，强调家庭训练的重要性。姿势控制至关重要，尽可能在任何时刻与任何体位的头、颈、躯干、四肢的正中指向与稳定性，施以放松疗法，避免加重症状的任何刺激手法，如频繁的体位变换、强制性对抗运动、以及强力叩拍等，在此前提下，让患儿学会姿势控制，减少不随意运动的影响，提高随意运动的准确性与有效性。
有关不随意运动型脑瘫预后方面的研究较少，Nordmark等对瑞典1990-1993年出生的167例6.8岁的脑瘫患儿进行研究，结果独立行走见于86%的偏瘫、63%的单纯失调型、61%的痉挛型双瘫、21%的不随意运动型脑瘫，四肢瘫不能独立行走，提示不随意运动型脑瘫预后不良。而Yokochi的研究报道，18例丘脑和壳核损伤的患儿中三分之二为单纯手足徐动型脑瘫，没有严重的智力损伤，运动残疾属于轻度，全部都获得独立行走能力；10例丘脑、壳核、以及中央回周围区损伤的患儿则都表现为不随意运动型脑瘫，半数以上合并重度精神发育迟滞，运动残疾属于中-重度，不能独坐、不会言语、不能主动抓物，提示不随意运动型脑瘫的预后与脑损伤部位以及认知水平有关。
综上所述，不随意运动型脑瘫是锥体外系受损引起的主要脑瘫类型，占所有脑瘫的10%～30%；不同病因、不同部位损伤其临床症状组合不同，临床可以表现为不同亚类型，有必要进行进一步分类；不随意运动型脑瘫MRI表现有特征性，缺氧缺血性损伤所致者病变位于丘脑和壳核，而胆红素脑病所致者病变则位于苍白球和下丘脑；运动残疾程度与症状类型有关，张力障碍型属于中、重度残疾，多数患儿行走困难，而单纯手足徐动型属于轻度残疾，预后良好
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