交流障碍、语言障碍和刻板行为是孤独症的三个主要症状。一般从1岁半左右，家长逐渐发现儿童与其他儿童存在不同。
【临床表现】
1、语言障碍：语言障碍是大多数孤独症儿童就诊的主要原因，可以表现为多种形式，多数患儿语言发育落后，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，部分患儿具备语言能力甚至语言过多，语言缺乏交流性质。
2、社会交流障碍：交流障碍是孤独症的核症状，儿童喜欢独自玩耍，对父母的多数指令常常充耳不闻，但是父母通常清楚地知道孩子的听力是正常的，因为孩子会愉快地执行某些他所感兴趣的指令。
3、狭隘的举起和重复刻板行为：孤独症儿童可能对多数儿童喜欢的活动和东西不感兴趣，但是却会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并因此表现出这样或那样的重复刻板行为或刻板动作。
4、智力异常：70% 孤独症儿童智力落后，20%智力在正常范围，约10%智力超常。
5、感觉异常。
6、其他：多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常成为被家长和医生关注的主要问题，也因此常常被误诊为儿童儿动症。
【诊断】
典型孤独症诊断并不困难，但是目前在我国孤独症误诊率极高，原因主要在于儿童保健专业人员对孤独症缺乏认识、众多家庭存在着“孩子大些语言就会好”的观点。因此对于2－3岁语言发育落后的儿童，如果合并有非语言交流障碍和刻板行为均应该考虑孤独症的可能。诊断主要通过病史询问、体格检查以及儿童行为观察和量表评定，对可疑患儿，病史询问和行为观察应该事先设计好的有关问题或量表，进行结构式或半结构式访谈。常用量表有ABC量表和CARS量表。ABC量表为家长评定量表，共57个项目4级评分，53分疑诊，67分确诊；CARS量表为医生评定量表，共15个项目4级评分，总共大于30分可以诊断为孤独症。
【治疗】
孤独症目前没有特效药物治疗，但采用以教育和训练为主、药物为辅的办法，包括各种孤独症儿童的预后可以显著的改善。在教育或训练过程中有三个原则：①对孩子行为宽容和理解；②异常行为矫正；③特别能力的发现、培养和转化。训练应该以家庭为中心，在对患儿训练的同时，也向家长传播相关知识。为了配合做好教育和治疗，父母亲需要接受事实，克服心理失衡状况，妥善处理孩子的教育训练和父母生活工作的关系。化爱心、耐心、恒心为动力，积极投入到孩子的教育、训练和治疗活动中并和医生建立长期的咨询合作关系。
1、结构化训练：该方法主要对孤独症儿童在语言、交流，以及感知觉运动等方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、对教育和训练内容的理解。
2、应用行为分析疗法：ABA采用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。其核心部分是任务分解技术（DTT），典型DTT包括以下步骤：①任务分析与分解；②分解任务强化训练；③奖励；④提示和提示渐隐；⑤间歇。
3、关系发展干预（RDI）。
4、感觉统合训练。
5、听觉统合训练。
6、药物治疗：没有特异性药物治疗，但在其他的行为控制方面药物治疗方面取得了进展，这些药物的合理运用可以显著改善儿童的训练和教育效果，保证儿童正常生活和学习。
（1）多动行为：利培酮（维思通）。剂量从0.25mg/日开始，最大剂量一般不超过2mg/日。
（2）攻击行为：氟哌啶醇可以用于治疗孤独症儿童的攻击行为。
（3）自伤行为：阿片受体拮抗剂纳曲酮，用于治疗儿童自伤和攻击行为疗效较好。
（4）刻板僵直行为：5羟色胺重摄取抑制剂氟西汀（百忧解）可治疗孤独症的重复刻板行为。
（5）抑郁：可首选氟西汀。
【预后】
儿童孤独症的预后取决于患者病情的严重程度、儿童的智力水平、教育和治疗干预的时机和干预程度（儿童的智力水平高、干预的年龄较小、训练强度越高，效果越好），不予治疗多数孤独症儿童预后较差。
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