自闭症诊断率的升高，似乎意味着这种精神疾病越来越普遍，但这是因为病例数的确增多，还是由诊断标准改变、对疾病关注度提高等因素导致，而真实发病率其实没有多大变化？
1943年，利奥·坎纳（Leo Kanner）首次对自闭症做出了描述，他在11名儿童身上观察到严重的沟通障碍、来回摇摆等重复行为以及极度的社交能力缺失。这位约翰斯·霍普金斯大学的心理学家和精神病学家预言，有这些特征的人很可能比人们注意到的多得多。他在报告中写道：“这是一种以往没有报道过的独特‘病症’，看起来十分罕见，已知病例不多，但实际发生率可能要高得多。”
肯纳的预言太准确了。1966年，英国米德尔塞克斯郡的一项早期研究发现，在8～10岁的学龄儿童中，每一万名儿童大概就有4.5个病例。到1992年，美国每一万名16岁青少年中有19名被诊断为自闭症。
而到了21世纪头十年，自闭症病例更是剧增。根据美国疾病预防与控制中心（CDC）的调查，截至2006年，每一万名8岁美国儿童，患自闭症的就有90多人。换言之，每110名儿童就有1名被自闭症缠上。这一数字让公众深感忧虑，担心自闭症会大规模流行（见图表“诊断：剧增”）。
对于自闭症的流行，一些研究把这种现象归因于，人们对该病关注度的增加、诊断标准放宽、对智障及自闭症儿童的诊断更频繁，而且孩子接受诊断的年龄也更小--换言之，自闭症发病率并未升高，只是因为以前人们没有注意到。但在2005年左右，科学家已经注意到，这些解释难以自圆其说。2005年的一项研究指出，“真正的环境风险因素其实还没有发现，我们不能把这个因素排除在外。”
这是一个重要的认识转变。假设自闭症病例的增多，基本可以由关注度增加、诊断方式和社会因素来解释，则环境影响也应该是一直存在的，比如孕妇在妊娠期发生感染，或是缺乏某些营养成分。如果上述原因还不足以解释自闭症患者为何会增多，而且至少有一部分患者确实是“新增”的，则导致这一结果的，必然是其他急需科学家发现的因素。
这个议题很敏感。自闭症儿童的家长一直在自我反思，是不是当初为孩子做些什么事，孩子就不会得自闭症了；研究人员在提及环境影响因子时也非常谨慎，因为曾有观点认为，冷漠的“冰箱妈妈”是孩子患病的根源所在（该理论是由儿童心理学大师贝特尔海姆在上世纪50年代提出的，他认为自闭症是儿童生活在充满威胁和缺乏母爱的环境中的结果，不过这个理论现已不再适用）。此外，还有人把自闭症高发视作一些“假说”的证据，比如疫苗会导致自闭症。
美国国立精神卫生研究所（NIMH）所长托马斯·英塞尔（Thomas Insel）认为，现在是解决这些遗留问题的时候了。“发病率是否在攀升，这在自闭症问题上是个很有争议的话题，而对于哮喘、1型糖尿病、食物过敏等影响更多孩子的疾病，却少有这种争议。”在他看来，自闭症病例确实比过去多了，这是很明显的事，政府应该给研究人员提供更多的经费支持，鼓励他们寻找潜在的环境致病因素。过去十年，美国政府投入了10亿美元来研究自闭症的遗传学问题，但有关潜在环境致病因素的研究，却只得到了4 000万美元的经费。
但并非所有人都认同英塞尔的观点。一些人认为，目前的数据还不够充分，不足以证明确诊病例的增加就代表了自闭症发病率的升高。美国乔治·华盛顿大学的人类学家理查德·格林克（Richard Grinker）说：“你能感觉到自闭症患者越来越多，确实也是如此。”但是，“从科学上看，这是站不住脚的。你不能简单地把对自闭症发病率的估测当作科学证据，这与观察病毒增殖是不一样的。”
发病率稳定？
没人敢肯定自闭症的病因是什么，尽管目前看来，它与遗传和环境都有关系。也许是脑白质在出生后的前两年生长过快，致使神经网络紊乱，神经元之间的连接，也就是突触，有可能无法正常发挥功能。或许还有其他相关的生理过程：在不同的自闭症患者中，会出现癫痫、消化问题、免疫或激素失调、线粒体功能障碍等各种问题。
随着时间推移，自闭症的诊断标准起了一些变化。1952年，根据卡纳的简单描述，自闭症被诊断为“早发精神分裂症”（ early-onset schizophrenia）；1980年，它被重新命名为“幼儿孤独症”（ infantile autism）；1987年，再度更名为“自闭障碍”（autism disorder）。过去十年里，我们所熟悉的“自闭症”涵盖了范围更广的行为、沟通和社交障碍，被统称为ASD（autism spectrum disorder，泛自闭障碍），其中包括孤独障碍、阿斯伯格综合征（Asperger's syndrome）和其他相关疾病。
自闭症的诊断也很主观。就像不同的人具有不同的社交技能一样，与自闭症相关行为在患者也是因人而异。自发行为及眼神交流能力的缺失要到了什么程度才需要治疗？求诊频率往往反映的是孩子家长的迫切程度。如果人们对自闭症难以启齿，确诊率很可能会下降，而当公众支持自闭症的治疗，病例又会增加。
格林克认为，诊断结论是会变的。“诊断是对于一系列症状的综合判断。诊断是在特定的时间做出的，背后有着特定的社会背景和医保、教育体系，它会随着社会的变化而变化。”
格林克在2011年发表的一项研究中，用上述观点解释了他在韩国发现的自闭症发生率极高的现象。上世纪80年代，韩国家庭出于羞耻之心，普遍不愿意承认自己孩子有问题。而在格林克开展这项研究时，人们的态度已经有了转变。在首尔郊区一山（Ilsan），人们都很希望了解自闭症的相关信息（研究人员分别和当地人进行了交流）。格林克的团队检测了55 000多名出生于1993年至1999年间的儿童，最后估测出ASD的发病率为1/38。格林克认为，这个结果可能估高了，但这是他们能得到的最好结果。
格林克认为，美国目前统计的自闭症发病率很可能要比实际情况低得多，原因是并没有针对全美人口进行估测。美国开展的很多研究都是基于确诊的自闭症病例，要么取自美国最大的学区加利福尼亚学区，要么取自CDC的自闭症与发育障碍监控网络。但加利福尼亚学区的数据仅计算了学龄以上、病情已经严重到必须接受诊治或帮助的儿童。CDC的监控网络同样只针对那些有发育障碍且记录在案的儿童。这两种方法都可能忽略了泛自闭障碍较轻的儿童。
有些研究认为，自闭症的发病率一直都很高。由英国莱斯特大学的精神病专家特里·布鲁阿（Terry Brugha）领衔的研究小组，通过统计自闭症成人的人数研究了该病的历史，共调查了全英7000多个家庭。布鲁阿原先预计，成年人中的自闭症患者会很少，结果却出乎预料：每1 000人中有9.8人患自闭症，这个数字接近在美国儿童中估测到的发病率。
布鲁阿表示，这项研究还需要在不同人群中重复，但研究结果隐含的意思是，自闭症的发病率是稳定的。他说：“如果能有其他研究确证这一点，就说明我们还应当寻找一直存在的自闭症病因，而不仅仅是那些最近几年或几十年才出现的因素。”
瑞典哥德堡大学的儿童及青少年精神病学专家克里斯托弗·吉尔贝格（Christopher Gillberg）从70年代开始统计自闭症病例以来，他发现有很多东西都是一样的。在瑞典，7岁儿童的自闭症发病率在1983年是0.7%，1999年是1%。他说：“我总觉得大肆宣传此病正在蔓延什么的不是很合适。”
46%：无法解释的比例
尽管如此，鉴于人数快速攀升，很多人希望能在环境中找到些确凿的证据。彼得·贝尔曼（Peter Bearman）是美国哥伦比亚大学的一名社会学家，他正在研究的就是病例增长在多大程度上是由社会因素驱动的。他在加利福尼亚州分析了近500万份出生记录，以及20000份该州发展服务部的记录。通过把出生信息和具体的诊断内容联系起来，贝尔曼掌握了非常详细的人口资料，对自闭症患者的人生经历也有深入了解。结果，他得到了社会因素影响诊断的一些线索。
贝尔曼表示，对于已观察到的病例增加，他目前能对半数以上作出解释。过去二十多年，在自闭症诊断病例的增加约有25%可以归为他所说的“诊断性增长”。根据病历，贝尔曼发现，在十年前会被诊断为智力缺陷的孩子，现在会被诊断成智障和自闭。另有15%的增长可以解释成人们对自闭症的关注提高了，也就是说，有更多的家长和儿科医生了解自闭症了。
贝尔曼认为，地理位置上的人口聚集可以解释另外4%。最引人注意的人口集聚区是好莱坞及其四周。在以西好莱坞为中心、方圆900平方千米的地区，那里的儿童被确诊为自闭症的可能性要比该州其他地方高4倍。有些居民担心，当地的饮用水里是不是有什么触发自闭症的东西--1959年，加利福尼亚州西米谷市附近的圣苏珊纳实验曾发生核事故，人们担心水中有这次核事故的残留物。但是，好莱坞的供水和洛杉矶是一样的，而洛杉矶的自闭症比例并未显著高于其他地方。此外，贝尔曼还说，无论是在好莱坞居住多年的家庭还是新搬去好莱坞的家庭，发病率都较高。
他猜测，在人口聚集区，自闭症确诊率较高的真正原因和邻里关系有关：那些地方的孩子家长会相互交流，知道该在哪里寻求帮助，以及到了医疗和教育机构，应该找哪些人。按贝尔曼的说法，一旦互通消息的这些家长形成了一个团体，专家就更有可能驻扎在这片地区，诊治更多的自闭症孩子。
此外，社会变化会带来生物学上的影响，这一点可以解释另外10%的增长：生育年龄推后。研究发现，在父母35岁之后出生的孩子被确诊为自闭症的风险比较高。对于父亲和母亲年龄谁对孩子的影响更大，不同研究有不同答案，但贝尔曼对40岁以上父母亲所做的研究显示，母亲的年龄对孩子影响更大。
在增加的自闭症病例中，还有46%得不到解释。贝尔曼认为，这并不意味着“额外”增多的部分就是由环境污染所致，只是还没找到合理的解释而已。“除了我们已经找到的因素外，还有很多因素会促使自闭症诊断率的升高。”
不过，现在有很多研究人员认为，自闭症人数的增多至少有一部分确实是因为发病率升高，且是由环境中的某些因素所致。他们没有在数字上过多纠缠，而是直接把主要精力放在寻找致病因素上。
从人们发现自闭症起，关于病因的争论就没有停止过，有人认为这是先天性疾病，也有人说源自后天的影响。早期观点以“冰箱妈妈”理论为主，但后来受到强烈质疑，该病的遗传机制则受到更多关注。如今的观点似乎介于两者之间。美国凯撒医疗机构（Kaiser Permanente）的自闭症研究主管丽莎·克罗恩（ Lisa Croen）说：“以往的自闭症研究主要针对遗传机理，从这些研究中，我们对自闭症有了很多了解；但自闭症的病因还是没有弄清楚。我认为，这可能是因为我们忽略了某些东西。”
目前，美国政府资助了几个重大研究项目（也有一些小项目），通过监控环境接触物、从孩子及父母身上定期采取生物学样本等方法，寻找未知危险因素和自闭症标志物。
其中一个项目是2007年由CDC资助的“探查早期发育研究”（ Study to Explore Early Development ，SEED），该项目招募了约2 700名2～5岁的儿童。研究内容包括发育评估、问卷调查、病历审查，以及血液、颊上皮细胞、头发的采样分析，以便检查遗传组成和接触的环境化学物质。另一个项目是由美国国立卫生研究院（NIH）资助的“早期自闭症风险纵向调查”（ The Early Autism Risk Longitudinal Investigation，EARLI），研究人员调查了1 200个家庭，这些家庭通常已有一名自闭症孩子，并且准备再生一个孩子。这个项目就是要弄清楚，遗传与环境因素之间是否存在相互作用，从而可能给下一个孩子带来自闭症风险。
克罗恩认为，“这些研究会给整个自闭症研究领域带来根本性变化。”作为SEED项目的领头人，她和其他科学家都希望，在接下来5～10年，人们对自闭症以及这种疾病的发病率都有更深入的认识。
克雷格·纽沙菲（Craig Newschaffer）是美国德雷塞尔大学的流行病学家，也是EARLI项目的研究人员。他认为，与其争论发病率有没有上升，还不如把精力放在寻找病因上。 “如果造成自闭症病例增多的是环境原因，我们肯定要把它找出来。”现在是时候放开自闭症发病率到底有没有升高这个问题，继续前进了，“我觉得这很可能是个根本没法回答的问题。”
