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什么叫唐氏综合征?(先天愚型)
发布者:admin   浏览量:1224   发布时间:01-21/21:46

唐氏综合征或称21-三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:病人面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。病人绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。据统计染色体异常在新生儿中的发生率为56/1000,唐氏综合征约为l/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达l/350。以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作繁琐,故只能局限于部分高危孕妇。另据统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。l988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

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